Fenyloketonuria jest dziedziczną chorobą metaboliczną, polegającą na magazynowaniu aminokwasu fenyloalaniny, który jest ważnym budulcem białek. Zdiagnozowana w okresie niemowlęcym pozwala na zapobieganie objawom, w tym przede wszystkim: napadom padaczkowym, zaburzeniom równowagi, zmniejszonemu napięciu mięśni oraz ograniczonym ruchom stawów. Badaniem, umożliwiającym określenie poziomu fenyloalaniny w organizmie, jest test Guthriego. Wykonuje się w wyniku pobrania od krwi z pięty dziecka kilka dni po urodzeniu. Wyróżnia się trzy rodzaje fenyloketonurii:
• klasyczną: o aktywności enzymu, odpowiadającego za aktywność fenyloalaniny, powyżej 1%
• łagodną: o aktywności enzymu, odpowiadającego za aktywność fenyloalaniny od 1% do 3%,
• hiperfenyloketounirę: o aktywności enzymu, odpowiadającego za aktywność fenyloalaniny od 3% do 6%.

Fenyloketonuria – co można jeść?

Fenylokotenuoria jest chorobą nieuleczalną. Osobom, zmagającym się z tym problemem zaleca się wprowadzenie rygorystycznej diety. Z codziennego jadłospisu należy wyeliminować: mięso, ryby, jaja, fasolę i soczewicę, orzechy i przetwory mleczne. Zaleca się także umiar w jedzeniu: większości owoców, sałaty, margaryny i masła. Dieta osób, chorych na fenyloketonurię powinna składać się z posiłków ubogich w białko i fenyloalaninę. Wśród dozwolonych produktów należy wymienić: wodę, cukier, oliwę i oleje, mączkę chleba świętojańskiego oraz warzywa (za wyjątkiem strączkowych).

Fenyloketonuria – jaki to rodzaj mutacji?

Fenyloketonuria ujawnia się już w okresie niemowlęcym. Jest to choroba dziedziczna, za którą odpowiada mutacja genu, usytuowanego na dwunastym chromosomie. Rozwija się ona w wyniku przekazania wadliwych komórek od obojga rodziców. Fenyloketonuria polega na nieprawidłowej przemianie aminokwasów fenyloalaniny w tyrozynę – białko, mające wpływ na funkcjonowanie tarczycy i przysadki mózgowej.