Zdiagnozowanie przyczyn niepłodności, trudności z zajściem w ciążę czy powracających poronień, wymaga wykonania wielu badań. Na szczególną uwagę wśród nich zasługują badania genetyczne, które pozwalają odpowiedzieć na pytanie, czy nosicielem choroby genetycznej jest jedna osoba z pary starającej się o dziecko, czy obie. W tym celu wykonuje się tzw. kariotyp.

Czym jest kariotyp?

Kariotyp to zestaw chromosomów charakterystyczny dla naszego gatunku. Zawiera go każda z komórek organizmu w naszym ciele, z wyjątkiem komórek płciowych. Jest ich 46 – 22 pary autosomów, czyli takich samych chromosomów, występujących u kobiet i mężczyzn oraz jedna para chromosomów płci – u mężczyzn będzie to para XY, a u kobiet XX. W kariotypie zapisane są informacje na temat przenoszonych genów, również tych świadczących o chorobach genetycznych.

Badania kariotypu w klinikach niepłodności

Lekarze zajmujący się leczeniem niepłodności zlecają swoim pacjentom – zarówno kobiecie i mężczyźnie, którzy bezowocnie starają się o dziecko lub dotknięci są nawracającymi poronieniami, wykonanie wspomnianego badania. Jest to związane z faktem, że u osób z problemami rozrodu, nawet trzy razy częściej pojawiają się defekty genetyczne. Dlatego ciąża nie rozwija się poprawnie i dochodzi do jej utraty we wczesnym stadium, albo w ogóle nie może dojść do poczęcia dziecka.

W toku badań wykazane zostaną ewentualne nieprawidłowości w liczbie i budowie chromosomów. Lekarz ustali na tej podstawie czy powodem problemów z rozrodem są defekty chromosomów u kobiety, czy u mężczyzny. Jeśli nieprawidłowości zostaną wykryte, para kierowana jest do poradni genetycznej, gdzie genetyk szacuje szanse na zajście w ciążę i urodzenie dziecka.

Wady już na etapie embrionalnym

Badania PGS pozwalają wykluczyć lub potwierdzić wady genetyczne już na etapie embrionalnym. Zaleca się genetyczne badanie zarodków u par starających się o dziecko metodą in vitro, gdzie przyszła matka ma więcej niż 38 lat. Tym bardziej, że ryzyko wystąpienia wad wzrasta wraz z wiekiem matki.

Warto podkreślić, że nie wszystkie nieprawidłowości kariotypu przekreślają szansę na poczęcie dziecka i urodzenie zdrowego potomstwa. Najlepiej zasięgnąć w takim przypadku opinii specjalistów – genetyków, embriologów i ginekologów, specjalizujących się w in vitro.

Informacje o autorze Redaktor Serwisu

copyright 2017